胎儿在宫内的发育是连续的过程, 其超声图像在不同发育时期会有不同的特点。不同孕期超声检查能发现不同类型的胎儿异常, 但不能发现所有胎儿结构畸形。随着胎儿各脏器的发育, 其隐蔽的畸形或异常逐渐显露, 而一些胎儿畸形表现仅能在特定孕周内检出。与染色体异常相关的一些超声软性标志, 如脉络丛囊肿、肾盂扩张等可随妊娠进展而消失。因此, 产前胎儿超声检查的时期非常重要, 每一个时期都有不同的观察重点, 一旦错过最佳时期, 必然导致检查结果的不确定性。为了能最大限度地尽早检出胎儿畸形和减少漏诊, 以便临床及早决策, 减轻孕妇及社会负担, 选择适宜的超声检查时机、次数、内容及方法至关重要。

   一、早期妊娠（6~ 8周）常规超声检查

    在停经后1~ 2周左右应进行1次常规超声检查。此期主要确定是否为宫内妊娠, 妊娠囊位置及数目, 评估孕周, 确定是否有原始心管搏动, 诊断多胎妊娠, 排除妊娠有关异常(异位妊娠、葡萄胎、胚胎停止发育)及其他妇科疾患(盆腔肿块、子宫畸形)等。

    二、早孕期( 11~ 14孕周)系统超声筛查

    在此时期可进行胎儿遗传学超声检查, 以筛查胎儿染色体异常高危人群。重点测量胎儿颈项透明层(NT)、鼻骨, 有条件者还可检测静脉导管、三尖瓣血流频谱。胎儿的主要器官在12孕周时已经基本形成, 此时超声可显示胎儿主要系统器官结构, 从而可探查部分胎儿结构畸形, 早期诊断, 及早决策。 确定孕周, 可为做唐氏筛查的孕妇推荐合适的时间。

    三、中孕期( 18~ 24孕周)系统超声筛查

    此期胎儿各器官基本发育成熟, 羊水量适中, 超声图像清晰, 是胎儿畸形筛查的最佳时间, 大部分胎儿结构异常可在这个阶段检出。除常规评估胎儿生长参数、羊水、胎盘、确定妊娠数目和胎位外,更主要的目的是通过全面的系统超声检查筛查出胎儿畸形（包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等。）。一般认为以22~ 24孕周最佳。

    四、孕晚期( 28周后)

    进行超声检查的重点, 除判断胎儿发育情况、羊水量、胎盘成熟度、脐带血流、有无脐带绕颈、胎位外, 此期超声检查对重要内脏器官的检查同样有重要的临床价值。针对早、中孕期超声检查中显示不满意的部位, 以及曾有可疑异常的部位追踪检查; 或对在早、中孕期没有被发现的某些小的或迟发性胎儿畸形进行观察, 如脑积水、无脑回、肠管扩张、脐膨出、肾积水、小头畸形、短肢畸形等。