无创产前基因检测项目是通过抽静脉血的方法获得孕妇血浆中胎儿的游离DNA，再利用新一代高通量测序技术和生物信息学方法分析胎儿21-三体综合症（唐氏综合征），18-三体综合征（爱德华式综合征），13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种染色体是否存在非整倍性的一种新型产前检测技术。所谓的无创是指对胎儿没有直接创伤，是相对于传统绒毛活检，羊膜腔穿刺，脐静脉穿刺等侵入性检测的另一种概念。无创最佳检测时间是12周到24周。

无创产前基因检测技术的优势：1.无创：采集5ml孕妇外周血 2.安全：避免胎儿宫内感染或流产 3.早期：12周孕即可检测 4.准确：采用新一代测序技术结合生物信息分析，假阳性率低，准确率达99%。无创缺点：1.检测面窄，不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体 2.对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位性、微缺失等结构异常无法检测。

无创产前基因检测适用人群：1.血清学筛查，影像学检查结果考虑为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇2.有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）3.就诊时处于较大孕周，错过血清学筛查最佳时间，但要求降低21、18、13风险的孕妇。不适用人群：1.染色体结构性异常的孕妇  2.本人是染色体数目异常的孕妇 3.近期接受过异体输血、器官移植手术、干细胞治疗、封闭抗体治疗的孕妇，会引入外源DNA影响检测结果。

随着二胎时代的来临，如何再生育一个健康的宝宝，是众多夫妻极为关注的问题。胎儿先天愚型或其他非整倍体遗传病的发病风险随着孕妇的年龄增大而明显增加，而目前这些疾病尚无有效治疗方法。我们能做的是防患于未然，尽量避免患有这些疾病的患儿出生。而无创产前基因检测能提高筛查出这些疾病的准确率，让我们一起为蕴育健康的宝宝共同努力。